国家耳聋及交流障碍研究所(NIDCD)资助的一组国际研究员发现, 男性罕见进行性耳聋和基因有关。基因PRPS1，似乎对于内耳发育和维护至关重要。这一研究发表在12月17日的《美国人类遗传学杂志》网络版上。“这一发现在治疗上的意义令人激动，”NIDCD主任医学博士詹姆斯·巴蒂在一份声明中指出。“它不仅让科学家们可以研究出一种疗法治疗患进行性听力损失的男孩，它还对治疗其他类型的耳聋，包括治疗一些类型的后天性听力损失打开了大门。”

    该基因与DFN2，一种主要影响男性的进行性耳聋有关。患DFN2的男孩大约在5至15岁之间开始双耳丧失听力，经过几十年，他们可能会患上重度至极重度听力损失。其母亲，PRPS1基因缺陷携带者，也可能患上听力损失，只不过是出现在生命后期，并且程度更轻，NIDCD报道。研究已经发现，美国、英国和中国有患DFN2的家庭。

    NIDCD资助的研究人员发现，PRPS1基因对酶磷酸核糖焦磷酸(PRPP) 合成酶1进行编码。合成酶1负责生产和调节PRPP，对于内耳发育和维护似乎有关键作用。四个PRPS1基因突变导致产生的PRPP合成酶1蛋白质减少，导致内耳感觉细胞（称为毛细胞）缺陷，最终出现进行性耳聋。

    “PRPS1是人类疾病基因的一个有趣的例子。这个基因的功能获得或损失突变导致了几种不同的和独特的遗传性疾病，”研究人员在NIDCD声明中称。“我们的研究强调，身体需要对PRPP合成酶1严格监管，因为活动性降低会导致耳聋。”其他PRPS1基因突变和神经退行性疾病有关，如Arts综合症和腓骨肌萎缩症，两者的共同特点是耳聋。

    发现PRPP合成酶1数量减少是导致DFN2耳聋的原因，现在研究人员正在探索酶替代疗法，以修复听力，或防止患DFN2的男孩进一步听力损失。他们认为，由于PRPS1突变可以用作DFN2的遗传标记，因此在将来，处于危险的男孩可在出生时进行测试，或马上就使用酶替代疗法，以减少或防止通常在生命后期出现的听力损失。

    此外，科学家们搜集的关于PRPS1机制的信息潜在可用于研究治疗方法对抗后天性听力损失，如某些化疗方案和治疗艾滋病毒/艾滋病使用的药物导致的听力损失。这些药物为强力，很有效果，但是它们的副作用是破坏性的，甚至会损伤内耳毛细胞。这一研究结果让我们可能通过消除和减少听力损失的致残性副作用，来改善这些救生疗法。

    
    
    
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